Расстройства аутистического спектра

Что это

Расстройства аутистического спектра, РАС, это особенность развития мозга, в медицинских терминах нарушение нейропсихического развития. Она есть с раннего детства и остаётся на всю жизнь, хотя с годами заметно меняется. Касается она двух вещей: общения, в котором трудно считывать и передавать то, что говорится без слов, и поведения, в котором много привязанности к порядку, узких глубоких увлечений, повторяющихся действий и необычной чувствительности к звукам, свету, прикосновениям.

Слово «расстройство» сбивает с толку. РАС не начинается в какой-то момент, как болезнь, и его нельзя вылечить, вернув человека к прежнему состоянию: мозг с самого начала собран по-другому, со своими слабыми и сильными сторонами. Поэтому помощь нацелена на то, чтобы человеку было проще учиться, общаться и работать и чтобы вокруг особенностей не копились тревога, депрессия, выгорание.

Условно общение устроено как язык с неписаной грамматикой. Большинство усваивают её в детстве на слух, как родной язык: никто не объясняет, когда уместно перебить и что на самом деле значит «ну, как хочешь». Человеку с РАС эта грамматика достаётся как иностранный язык. Многие выучивают его до беглости, но каждая фраза собирается сознательно, по правилам, а не по чутью. Акцента почти не слышно, а изнутри это целый день синхронного перевода.

На одном краю спектра неговорящий ребёнок, которому нужна помощь почти во всём, на другом взрослый инженер с хорошей речью, которого считают просто «своеобразным». По мировому обзору исследований, РАС есть примерно у одного человека из ста, у мальчиков он встречается примерно втрое чаще, чем у девочек. В России в 2019 году официально был учтён примерно один человек на 4 тысячи, то есть большинство людей с РАС диагноза не имеют.

В МКБ-10, по которой ставят диагнозы в России, это рубрика F84: детский аутизм F84.0, атипичный аутизм F84.1, синдром Аспергера, при котором речь и интеллект развиваются без задержки, F84.5. В новой МКБ-11 все варианты объединены в один диагноз 6A02, «расстройство аутистического спектра», и уточняют только, есть ли нарушение интеллекта и насколько сохранна речь.

🌀Как проявляется

У малышей родители чаще замечают то, чего нет. Ребёнок редко откликается на имя, хотя слышит. Не показывает пальцем, чтобы поделиться, не несёт маме игрушку похвастаться, мало смотрит в лицо и не играет «понарошку». Речь задерживается или начинается с повторения чужих фраз. Зато может быть долгая увлечённость крутящимися колёсами или выстраиванием машинок в ряд, а любое изменение порядка вызывает бурю. Первые признаки обычно видны до трёх лет.

У взрослых без нарушений речи и интеллекта всё тоньше:

• светская болтовня утомляет, непонятно, когда вступить в разговор и как из него выйти, намёки и шутки доходят с задержкой;
• с детства чувство «я не такой»: свои понимают друг друга без слов, а тебе приходится догадываться;
• внезапная смена планов выбивает из колеи на весь день, даже если новый план ничем не хуже;
• глубокие интересы на годы и удовольствие от систем, правил, деталей;
• сенсорная перегрузка: торговый центр, открытый офис, бирка на одежде или гудение лампы, которого больше никто не слышит;
• повторяющиеся движения, которые успокаивают, у взрослых часто спрятанные в щёлканье ручкой или покачивание ногой.

Отдельно о маскировке, или маскинге. Это заученные фразы на разные случаи, специально выдерживаемый взгляд в глаза, копирование чужой мимики и шуток, прокручивание разговора до и после. В исследованиях взрослые с РАС описывают маскировку как способ быть принятыми и часто называют её цену: истощение и ощущение, что настоящего себя никто не знает. Девочки и женщины, по многим наблюдениям, маскируются активнее, а их увлечения чаще выглядят привычно для окружающих, поэтому диагноз им ставят позже.

⏳Как протекает

РАС не проходит, но меняется его вид. Ребёнок, который в три года не говорил, может к двадцати работать и жить сам. Но нагрузка с возрастом часто растёт: школа держала жизнь в структуре, а взрослая жизнь состоит из неписаных договорённостей. Поэтому многие впервые приходят к врачу уже взрослыми, и не с аутизмом, а с тем, что выросло вокруг него.

Спутники частые. По большому метаанализу, у людей с РАС СДВГ встречается примерно в 28 случаях из ста, тревожные расстройства в 20, депрессия в 11. Нередко именно они портят жизнь сильнее самого аутизма, а их можно лечить.

Сами взрослые с РАС описывают ещё аутистическое выгорание: многомесячное истощение, при котором теряются уже освоенные навыки, хуже говорится, не хватает сил на быт, перестают выноситься звуки и свет. Они связывают его с долгим разрывом между тем, что от них требуют, и тем, что им по силам без поддержки, а маскировка, по их словам, этот разрыв увеличивает. Выгорание легко спутать с депрессией, и они могут идти вместе, об этой границе статья «Выгорание или уже депрессия».

Честно о рисках: по шведскому регистру, у людей с РАС без нарушения интеллекта риск самоубийства в несколько раз выше, чем в среднем по населению, особенно у женщин. С ним связывают одиночество, травлю, годы маскировки и нераспознанную депрессию, поэтому внимание к настроению и лечение депрессии здесь вопрос безопасности.

🔍Почему его трудно распознать

Первая причина в стереотипе: неговорящий мальчик в углу или гений из кино. Под эти картинки не подходит мужчина, который отлично пишет код, но уходит с корпоратива через двадцать минут и потом два дня отлёживается.

Вторая причина в маскировке. Чем лучше выучен «иностранный язык», тем меньше видно на коротком приёме, к которому человек готовился всю жизнь. Взрослого годами лечат от тревоги и депрессии, и лечение помогает лишь частично, потому что под ними остаётся источник.

Третья причина в соседях:

• СДВГ: внимание перескакивает, но общение обычно даётся интуитивно, а при РАС внимание застревает на своей теме, и трудно понять, чего хотят другие. Нередко есть оба;
• социальная тревожность: неписаные правила известны, но страшно получить плохую оценку, и среди близких человек раскрепощается. При РАС непонятны сами правила, и неловкость остаётся даже со своими;
• ОКР: ритуалы глушат навязчивый страх и кажутся лишними самому человеку, а порядок при РАС приятен, мучительно только его нарушение;
• шизоидное расстройство личности: холодность к близким отношениям есть, но без трудностей раннего развития, сенсорных особенностей и повторяющегося поведения. Путаница давняя: в МКБ-10 среди синонимов синдрома Аспергера значится «шизоидное расстройство детского возраста».

Как ставят диагноз

Анализа, ЭЭГ или МРТ, которые показали бы РАС, не существует. Диагноз ставит врач-психиатр по беседе, наблюдению и истории развития.

В два года на профилактическом осмотре родители заполняют анкету, и при риске нарушений развития ребёнка направляют к детскому психиатру. Для детей от 16 до 30 месяцев есть опросник M-CHAT, его русская версия в открытом доступе, но это фильтр, а не диагноз. Параллельно проверяют слух и зрение, педиатр и генетик ищут сопутствующие болезни и редкие причины, у которых есть своё лечение, а при откате в развитии, двигательных нарушениях или подозрении на эпилепсию подключают невролога. Надёжно поставить диагноз можно уже на втором году жизни.

Взрослому диагноз ставит психиатр, в диспансере или частно. Самое ценное здесь сведения о детстве, поэтому полезно прийти с кем-то из родителей или расспросить их заранее. Онлайн-тесты вроде AQ дают повод задуматься, но не диагноз. Консультация и лечение у психиатра добровольны и сами по себе не означают «учёта»: без согласия человека диспансерное наблюдение закон допускает только при хроническом расстройстве с тяжёлыми стойкими или часто обостряющимися проявлениями. А если диагноз поставлен в детстве, в 18 лет его не должны без изменения картины заменять на другой: российские клинические рекомендации называют такую замену недопустимой и необоснованной.

Откуда он берётся

Основной вклад в РАС вносят гены: наследуемость по семейным и близнецовым исследованиям около 80 процентов, поэтому в семье часто находится взрослый с похожими чертами без диагноза. Из внешних факторов риск повышают старший возраст родителей, осложнения в родах, недоношенность, приём матерью вальпроатов во время беременности. Прививки ни при чём. Статью Эндрю Уэйкфилда 1998 года о связи прививки от кори, краснухи и паротита с аутизмом отозвали, а его самого лишили права работать врачом в Великобритании. В датском исследовании больше 650 тысяч детей, включая тех, у кого брат или сестра с аутизмом, риск у привитых оказался не выше, чем у непривитых. А ощущение, что всё началось после прививки, возникает потому, что первые заметные признаки часто совпадают по времени с прививками второго года жизни.

💊Как лечат

Лекарства от самого аутизма нет: ни один препарат не доказал влияния на его основные проявления. Работают поведенческие, образовательные и психологические вмешательства, а лекарства применяют при сопутствующих проблемах.

У детей основа это ранние занятия, и чем раньше начаты, тем лучше прогноз. Сильная доказательная база у программ на основе прикладного анализа поведения: сложный навык разбивают на маленькие шаги, удачную попытку сразу поощряют. Их часто называют ABA-терапией, но под этим названием предлагают очень разное, так что стоит спрашивать, какая именно программа. Хорошо работают и программы, где занятия ведёт обученный родитель. С речью работает логопед, а неговорящим детям дают другой канал общения, например карточки. Детям постарше помогают группы социальных навыков, при тревоге КПТ, а в саду и школе адаптация среды: визуальное расписание, предсказуемый распорядок, тихий угол.

Взрослым прежде всего помогает психообразование: понять свои особенности и перестать объяснять их себе ленью или чёрствостью. Британское руководство NICE советует взрослым занятия социальными навыками и программы поддержки при трудоустройстве. При тревоге и депрессии используют КПТ, адаптированную под РАС: конкретнее и нагляднее обычной, с записями и схемами вместо метафор, с упором на поведение, прямо проговорёнными правилами и частыми перерывами.

Лекарства назначают по своим показаниям:

• раздражительность, агрессия и самоповреждения, которые не снимаются занятиями и изменением среды: рисперидон и арипипразол. Детям при РАС оба назначают вне инструкции: рисперидон разрешён с 5 лет только коротким курсом при агрессии на фоне умственной отсталости, арипипразол до 18 лет не разрешён. Оба помогают, но часто дают прибавку веса и сонливость, поэтому следят за весом, сахаром и холестерином, а после стабилизации пробуют снизить дозу или отменить;
• тревога, депрессия, ОКР: СИОЗС, например сертралин или эсциталопрам, по тем же правилам, что и без РАС. Детям в России по инструкции из них разрешён сертралин с 6 лет при ОКР;
• СДВГ: атомоксетин;
• сон: сначала режим, при необходимости мелатонин по назначению врача, подробнее на странице о бессоннице.

Люди с РАС бывают чувствительнее к побочным эффектам, поэтому начинают с малой дозы и повышают её медленнее обычного. Дозу и схему подбирает врач.

Что мешает лечению

Рынок чудес. Российские клинические рекомендации прямо перечисляют методы без доказанной пользы: дельфино- и иппотерапия, остеопатия, метод Томатиса, микрополяризация мозга, стволовые клетки, безглютеновая диета без медицинских показаний, курсы ноотропов и пептидных уколов. Часть методов опасна: при хелировании, «очищении от тяжёлых металлов», и при холдинг-терапии, когда ребёнка силой удерживают ради взгляда в глаза, описаны смерти. Даже безобидные методы забирают деньги и годы у занятий с доказанной пользой.

«Перерастёт». Ожидание, что ребёнок сам заговорит, стоит самого ценного времени. Лучше показать его психиатру и услышать, что всё в порядке, чем потерять годы.

Цель «сделать нормальным». Когда помощь сводится к тому, чтобы выглядеть как все, растёт маскировка, а с ней истощение. Работают цели, важные самому человеку: сказать о своей потребности, выдержать поход в поликлинику, найти подходящую работу.

Как с этим жить

Вернёмся к иностранному языку. Чтобы жить среди тех, кто на нём говорит, знать его в совершенстве не нужно. Достаточно понимать, где без перевода не обойтись, а где можно говорить на своём.

Взрослому помогает считать силы как бюджет: маскировка и сенсорная нагрузка тратят их так же реально, как физическая работа, и после трудного дня нужен отдых без чувства вины. Многим помогает прямо говорить о своих особенностях там, где это безопасно: «мне проще получать задачи письменно». Годы с ощущением «со мной что-то не так» часто оставляют жёсткий внутренний голос, об этом статья «Почему страшно перестать себя ругать» и урок «Говорить с собой как с близким».

Родителям главное слово это предсказуемость: расписание дня в картинках, предупреждение об изменениях заранее, одна короткая инструкция за раз. Вспышка у ребёнка с РАС часто означает, что его переполнило звуком, неожиданностью, усталостью, иногда болью, о которой он не может сказать. Записывайте, что было перед вспышкой: это помогает специалистам. И ищите поддержку себе: ребёнку нужен взрослый, у которого остаются силы.

🚨Когда нужно к врачу срочно

• появились мысли о смерти или самоповреждении, особенно на фоне выгорания и одиночества;
• ребёнок потерял уже освоенные навыки, перестал говорить слова, которые говорил: к психиатру и неврологу в ближайшие дни, не дожидаясь планового осмотра;
• судорожный приступ дольше 5 минут, приступы один за другим, трудно дышать или не приходит в себя после приступа, первый в жизни приступ: скорая по 112;
• самоповреждения или агрессия стали опасными, ребёнок бьётся головой, травмирует себя или других;
• ребёнок отказывается пить, мало мочится и стал вялым или быстро теряет вес из-за отказа от еды;
• резкая перемена поведения без понятной причины: так ребёнок, который не может сказать, иногда показывает боль;
• на фоне антипсихотика высокая температура, сильная скованность мышц и спутанность: скорая по 112.

Если вы узнаёте себя или ребёнка в описании и особенности мешают учиться, работать или жить, это повод для плановой консультации.